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基因检测解码"阳光维生素"代谢密码，维生素D精准健康管理方案上市

2025-08-02 14:17:34 围观 : 182 次 0 评论



维生素D抵抗风险及代谢基因检测新产品上市

近日，迪谱诊断推出国内首个针对维生素D代谢全链条的基因筛查项目正式上市。维生素D抵抗风险及代谢基因检测项目通过解析DHCR7、CYP2R1、GC、CYP27B1、CYP24A1、VDR六个核心基因，可精准评估个体维生素D合成、活化、转运及降解能力，为预防佝偻病、骨质疏松、免疫失调等维生素D相关疾病提供科学干预依据。


基因网络揭示维生素D代谢奥秘


维生素D作为调控钙磷代谢的"骨骼指挥官"，其代谢过程涉及精密的基因调控网络：

☑  DHCR7：将维生素D前体转化为胆固醇，竞争性抑制维生素D的紫外线合成。

☑  CYP2R1：维生素D活化链的第一道加工站，肝脏中的 25-羟化酶。

☑  GC（维生素D结合蛋白）：负责将维生素D转运至肝肾，堪称"运输队长"。

☑  CYP27B1：在肾脏激活维生素D，使其具备生理活性。

☑  CYP24A1：控制维生素D降解速度，防止过量中毒。

☑  VDR（维生素D受体）：介导活性维生素D发挥生物学效应，影响200多个基因表达。



突破传统检测局限，开启精准预防新时代


传统血清25(OH)D检测仅能反映短期营养状态，而基因筛查可揭示先天代谢潜能。项目研发团队负责人指出："我们发现CYP2R1基因突变者即使补充普通剂量维生素D，血钙转化率仍不足正常人的30%。这类人群需通过基因检测制定个体化补充方案。"


临床应用价值凸显三大优势


1.  风险预警：筛查维生素D抵抗高危人群，如CYP24A1突变者易因降解障碍导致中毒

2.  精准用药：指导补充剂选择，VDR基因型决定是否需要联用钙剂或磷结合剂

3.  全生命周期管理：从孕期营养到老年骨质疏松预防，建立动态健康档案

检测内容：维生素D抵抗风险6基因21位点，可用于更精准地评估个体的维生素D抵抗风险，并提供更科学、个性化的健康管理建议。

风险等级评估:依据检测出的基因型, 将风险等级划分为低、中、高三个级别, 分析了维生素D抵抗相关的代谢基因位点信息, 从而给出科学的维生素D水平监测、维生素D补充及其他健康管理建议。


通过早期基因筛查，可使骨折风险降低28%，真正实现从“治病”到“治未病”的转型。随着精准医疗理念普及，维生素D代谢基因检测有望纳入常规健康管理套餐。这项突破不仅为临床决策提供新工具，更标志着维生素D相关疾病防控进入分子诊断时代，助力精准营养与疾病预防。

关于迪谱诊断

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浙江迪谱诊断技术有限公司以创新型诊断技术服务于生命健康领域，深耕前沿基因检测系统的国产化智造，夯实飞行时间核酸质谱和纳米孔单分子基因测序两大开放式平台的硬件、软件、试剂、耗材基础，建立全面的LDT及IVD设计开发转化体系、生产质量体系和注册临床体系，致力于与国内各领域专家合作探索、项目开发、产品转化、应用落地等。
目前公司已拥有多项知识产权及发明专利，推动高端基因检测技术临床应用共识及指南制定，搭建包括“产、学、研、用、检” 一体化的整体式链条。公司自成立以来，在发展中持续创新，已获得国家级高新技术企业、国家专精特新“小巨人”企业、浙江省企业研究院、浙江省高新技术企业研究开发中心、国家级高新技术企业、全国科技型中小企业、杭州市核酸质谱工程研究中心、杭州市企业创新联合体等多项荣誉称号，被行业评为“最具成长性生物技术企业TOP10”。


通讯员  陈芸

编   辑  金亮


标签 迪谱诊断
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